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如何避免多基因遗传疾病的发生

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  如群体发病率为“P”,那么一级亲属的发病率则为√p。例如,唇裂群体发病率为0.8‰,一级亲属则为√0.8‰,多基因遗传病的发病率与亲属亲缘关系的远近有关系,亲缘越远,再复发危险率越低,二级亲属低于一级亲属,而三级亲属又低于二级亲属。

  另外,在估计多基因遗传病时还应注意一对夫妇生育了2个患儿后,再生危险率则进一步增高,说明他们携带有关致病基因较多。如脊柱裂,生过一个患儿再发危险是4%,生第2胎仍是患儿再发风险则为10%。此外,病情越严重,复发危险率越高,病情严重患者的双亲带着有关基因更多,如患者一侧唇裂,复发风险为2.6%;如果患者两侧均为唇裂还伴有腭裂,复发风险则可高达5.6%。

  多基因遗传病种类繁多,包括:先天性髋关节脱位,马蹄足内翻,先天性幽门狭窄,先天性巨结肠,重症肌无力,腓骨肌萎缩,先天性心脏病,原发性高血压,唇裂与腭裂,无脑儿及脊柱裂,原发性癫痫病,精神分裂症,糖尿病,痛风,萎缩性鼻炎,家族性角膜变性。

  多基因遗传疾病患儿的母亲,再度妊娠时须遵循下列原则:

  (1)能做产前诊断的病种,如脊柱裂、无脑儿等可再孕,但孕后必须做产前诊断,保留正常胎儿,将病胎流产。

  (2)不能做产前诊断的病种,经做家系调查一、二级亲属再无发病者,因发病风险低于5%,可以生第2胎:如一、二级亲属还有同样患者,因再发风险高于10%,原则上不允许再生育。

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